Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatosen gehören zu den genetischen Erkrankungen, die sich vor allem in Symptomen, die die Haut und das Nervensystem betreffen, manifestieren.
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Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie, kurz PNH, handelt es sich um eine chronische Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) infolge einer Genmutation zerstört werden.
Der Name der Krankheit ist etwas irreführend: Tatsächlich tritt die Erkrankung in den meisten Fällen weder anfallsartig (paroxysmal) noch ausschließlich nachts, sondern auch tagsüber auf.
Zudem wird die Hämoglobinurie, bei der der Blutfarbstoff Hämoglobin über die Niere ausgeschieden wird, nur bei etwa 25 Prozent der betroffenen Patienten bei der Diagnosestellung nachgewiesen.
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie tritt äußerst selten auf. Man schätzt die Prävalenz auf lediglich etwa 16 Fälle auf 1 Million Einwohner, pro Jahr wird die Erkrankung bei nur ca. 1,3 Personen pro 1 Million neu diagnostiziert.
PNH betrifft Frauen wie Männer gleichermaßen. Die Krankheit kann in jeder Altersgruppe – auch bereits im Kindesalter – auftreten, am häufigsten wird sie bei Menschen Anfang bis Mitte 30 festgestellt.
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Unsere roten Blutkörperchen werden von Stammzellen im Knochenmark gebildet. Bei gesunden Menschen sind gewisse Schutzproteine auf der Zelloberfläche verankert, um die Blutzellen vor Angriffen des Komplementsystems, einem Teil der körpereigenen Immunabwehr, zu schützen.
Bei PNH-Patienten ist hingegen aufgrund einer Mutation ein bestimmtes Gen in den Blutstammzellen des Knochenmarks, das PIG-A-Gen, verändert. Dadurch fehlen die Schutzproteine auf den roten Blutkörperchen, die so permanent vom Komplementsystem angegriffen und zerstört werden. Mediziner bezeichnen diesen Prozess als chronische Hämolyse. Die Folgen sind eine Verminderung der Erythrozyten und eine erhöhte Thrombose-Neigung, zusätzlich kann es auch zu einer Verringerung der weißen Blutkörpechen und/oder der Blutplättchen kommen.
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist keine Erbkrankheit, die Genmutation wird erst im Laufe des Lebens erworben. PNH ist nicht auf andere Menschen übertragbar und somit nicht ansteckend.
Kombination und Ausprägung der Symptome können bei jedem Patienten anders ausfallen und sich im Krankheitsverlauf ändern.
Obwohl die Hämolyse permanent im Körper abläuft, ist sie für die Betroffenen nicht unbedingt sichtbar oder spürbar. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, gelangen infolge der Zerstörung der roten Blutkörperchen zunehmend schädliche Abbauprodukte ins Blut. Das kann zu ernsthaften Gesundheitsproblemen wie Blutarmut, chronischen Nierenerkrankungen oder Blutgerinnseln in den Blutgefäßen (Thrombosen) führen, die wiederum Schäden an Organen wie Leber, Lunge oder Gehirn nach sich ziehen können.
Komplikationen der PNH können ohne Vorwarnung auftreten. Zusätzlich kann die Lebensqualität der Betroffenen deutlich eingeschränkt sein.
Da die verschiedenen Symptome auch auf andere Krankheiten hindeuten können und es sich um eine seltene Erkrankung handelt, kann es bisweilen Monate oder gar Jahre dauern, bis eine PNH diagnostiziert wird.
Eindeutig feststellen lässt sich die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie mit der Spezialuntersuchung einer Blutprobe, der Durchflusszytometrie. Bei dem Verfahren, einem Standard bei der PNH-Diagnostik, kann ermittelt werden, ob sich Schutzproteine auf der Oberfläche der roten und weißen Blutkörperchen befinden und wie viele Zellen im Knochenmark betroffen sind. Je nach Ausstattung der Zellen mit den Schutzeiweißen werden sie in Typ-I-Zellen (vollständig ausgerüstet), Typ-II-Zellen (Oberflächenproteine fehlen teilweise) oder Typ-III-Zellen bei vollständigem Fehlen eingeteilt.
Welche therapeutischen Maßnahmen zur Anwendung kommen, hängt vom jeweiligen Einzelfall ab. Zur Behandlung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie stehen im Wesentlichen drei Therapieansätze zur Verfügung:
Patienten empfiehlt es sich ein Symptomtagebuch zu führen. Durch die regelmäßige Dokumentation von Art und Intensität der auftretenden Beschwerden lassen sich Auffälligkeiten frühzeitig erkennen und die therapeutischen Maßnahmen gegebenenfalls an den Gesundheitszustand anpassen.
Neurofibromatosen gehören zu den genetischen Erkrankungen, die sich vor allem in Symptomen, die die Haut und das Nervensystem betreffen, manifestieren.
Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine seltene chronische Autoimmunkrankheit. Dabei kommt es infolge fehlgesteuerter Immunreaktionen zu Störungen der neuromuskulären Übertragung.
Morbus Wilson ist eine seltene vererbbare Stoffwechselerkrankung. Infolge einer genetischen Störung kann Kupfer nicht richtig ausgeschieden werden und lagert sich stattdessen in verschiedenen Organen an.
Erfahre mehr über die Hyposensibilisierung, eine effektive Immuntherapie zur Behandlung von Allergien.
Erfahre mehr über Wasserallergie und ihre Symptome. Eine Wasserallergie, auch bekannt als aquagene Urtikaria, ist eine seltene Form von allergischer Reaktion, bei der Menschen empfindlich auf Wasser reagieren.
Zwar ist bei guter medizinischer Versorgung von einer annähernd normalen Lebenserwartung auszugehen, dennoch bringt eine chronische Erkrankung einige Veränderungen für PHN-Patienten, deren Partner und Familie mit sich. Statt Leistungsdenken müssen nun die eigenen Bedürfnisse stärker in den Vordergrund gestellt werden, etwaige Grenzen und geringere Ressourcen sind im Alltag zu berücksichtigen. Mit einem effizienten Behandlungsmanagement und detaillierter Planung können Betroffene jedoch weiterhin am Arbeitsleben teilnehmen, kreative Hobbies auszuüben oder sich sportlich zu betätigen.
Damit sich das persönliche Umfeld auf die veränderte Situation einstellen kann, helfen offene Gespräche über die Erkrankung und deren Auswirkungen. Wertvolle Unterstützung in zahlreichen Belangen – sowohl für Patienten wie auch deren Angehörige – bieten zudem Selbsthilfe-Gruppen und Patientenorganisationen.
Alexion Pharma Germany. 2024. „Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Eine seltene,
chronische Erkrankung des blutbildenden Systems“. Stand: 15/02/2024
Alexion Pharma Germany GmbH. 2024. „PNH Patientenbroschüre“
Devalet, Bérangère, François Mullier, Bernard Chatelain, Jean-Michel Dogné, und Christian Chatelain.
2015. „Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: A Review“. European Journal of Haematology 95 (3): 190–98.
Devos, Timothy, Stef Meers, Nancy Boeckx, Andre Gothot, Dries Deeren, Bernard Chatelain, Christian Chatelain, und Bérangère Devalet. 2018. „Diagnosis and Management of PNH: Review and Recommendations from a Belgian Expert Panel“. European Journal of Haematology 101 (6): 737–49.
Panse, Jens. 2021. „Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie“. InFo Hämatologie + Onkologie 24 (10): 26–30.
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