Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen

(Devic-Syndrom)

Unter der Bezeichnung Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen, kurz NMOSD, wird eine Gruppe von seltenen Autoimmunerkrankungen zusammengefasst, die das zentrale Nervensystem (ZNS) betreffen. Charakteristisch für die Krankheiten sind Entzündungen von Sehnerv, Rückenmark oder Gehirn, die schubweise auftreten.

Nach ihrem Entdecker, dem französischen Neurologen Eugène Devic, wird NMOSD zuweilen auch Devic-Syndrom genannt.

Prävalenz: Wie viele Menschen sind von NMOSD betroffen?

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen („rare diseases“), weltweit sind etwa 1 bis 3 Menschen pro 100.000 Einwohner betroffen. Es besteht eine erhöhte Prävalenz für afrikanisch-stämmige Personen, in Deutschland ist von ca. 1.700 Fällen auszugehen.

Das durchschnittliche Alter der Patienten liegt bei Krankheitsbeginn bei 39 Jahren. Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen treten bei Frauen bis zu sechsmal häufiger als bei Männern auf. Familiäre Häufungen werden nur selten beobachtet, NMOSD ist nicht ansteckend.

Ursachen: Wie entstehen Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen?

Bei Autoimmunerkrankungen bildet unser Immunsystem Antikörper, die sich nicht gegen Krankheitserreger und fremde Substanzen richten, sondern fälschlicherweise körpereigene Zellen angreifen und Schäden hervorrufen. Man spricht in diesem Fall auch von Auto-Antikörpern.

Bei NMOSD werden Auto-Antikörper gegen das körpereigene Wasserkanal-Protein Aquaporin-4 (AQP4) produziert. Das Eiweiß ist unter anderem auf den Stützzellen (Astrozyten) in Gehirn und Rückenmark vorhanden und reguliert deren Wasserhaushalt.

Durch die Bindung der Auto-Antikörper an das AQP4 auf den Astrozyten wird das Komplementsystem, ein Teil der körpereigenen Immunabwehr, aktiviert.

Neuromyelitis
Die AQP4-Antikörper gelangen über die Blut-Hirn-Schranke, die natürliche Barriere zwischen Blutbahn und Gehirn, ins zentrale Nervensystem. Quelle: Alexion.
Neuromyelitis
Durch die Bindung der Auto-Antikörper an das Wasserkanal-Protein auf den Astrozyten wird das Komplementsystem aktiviert und damit eine kaskadenartige Reaktionskette in Gang gebracht. Quelle: Alexion.
neuromyelitis
Das fälschlicherweise aktivierte Komplementsystem greift die Astrozyten an, was schlussendlich zum Neuronentod führt. Dies beeinträchtigt die Funktion der Nervenzellen in Auge, Rückenmark und Gehirn. Quelle: Alexion.

Symptome: Welche Beschwerden können bei NMOSD auftreten?

Bei erwachsenen Patienten manifestiert sich die Krankheit vorwiegend an den Sehnerven und im Rückenmark, sie kann eine Entzündung des Sehnervs (Optikusneuritis) und des Rückenmarks (Myelitis) hervorrufen. Infolge der Optikusneuritis kann es bei Betroffenen zu Sehstörungen wie einem Verlust des Farbensehens und zentralen Gesichtsfeldausfällen sowie Schmerzen bei Augenbewegungen kommen. Die Entzündung kann eine dauerhafte Sehminderung bis hin zur Erblindung verursachen, da die Schäden bei der NMOSD nur schlecht remittieren. Die Myelitis kann sich in einer beidseitigen Muskelschwäche in Armen und Beinen, Krämpfen, Gefühlstörungen, Schmerzen und Lähmungen äußern. Zusätzlich treten bei mehr als 20 Prozent der Patienten folgende NMOSD-Symptome auf:

  • Muskelzuckungen (Spasmen)
  • Kopfschmerzen
  • Starke Erschöpfungserscheinungen und Müdigkeit (Fatigue) am Tag, Schlaflosigkeit in der Nacht
  • Störungen der Darm- und Blasenfunktion wie Verstopfung bzw. ständiger Harndrang oder Harninkontinenz
  • Sexuelle Dysfunktion

Seltener kommt es zu entzündlichen Prozessen im Gehirn, die mit kognitiven Beeinträchtigungen, z.B. mangelnde Konzentrationsfähigkeit und Gedächtnisstörungen, einhergehen.

Krankheitsverlauf: Zu welchen Komplikationen kann es bei NMOSD kommen?

Wie sich die Erkrankung entwickelt, lässt sich nicht vorhersagen und hängt vom Einzelfall ab. Die Erkrankung verläuft vornehmlich in Schüben, die NMOSD-Symptome können bei jedem Schub anders ausgeprägt sein. Da eine generell schlechte Remission zu beobachten ist, bleiben nach einem Schub häufig Beeinträchtigungen bestehen. Diese betreffen bei 41% der NMOSD-Patienten, bei denen AQP4-Antikörper nachgewiesen wurden, die Sehfähigkeit. Bei knapp einem Viertel der Betroffenen mit AQP4-Auto-Antikörpern kommt es innerhalb weniger Jahre zu erheblichen Mobilitätseinschränkungen.

Die Schubprävention ist daher von besonderer Bedeutung, um ein Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern oder zumindest zu verlangsamen.

Diagnose: Wie werden Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen festgestellt?

Aufgrund einer ähnlichen Symptomatik wurde NMOSD früher oft als Multiple Sklerose (MS) fehldiagnostiziert, heutzutage stehen verschiedene Testverfahren zur Verfügung, um die Krankheit eindeutig festzustellen. Diese Abgrenzung spielt vor allem bei der weiteren Behandlung eine zentrale Rolle, da einige MS-Medikamente sich negativ auf den Krankheitsverlauf des Devic-Syndroms auswirken können.

Geprüft werden Sehvermögen sowie Muskelkraft, Reflexe und Koordinationsfähigkeit, zusätzlich erfolgen Untersuchungen von Gehirn und Rückenmark mittels Magnetresonanztomographie (MRT) und eine Analyse des Nervenwassers (Liquor). Ein wichtiger Teil der Diagnostik besteht im Ausschluss anderer Erkrankungen.

Wenn im Blut AQP4-Antikörper nachgewiesen werden können und mindestens ein weiteres typisches Symptom vorliegt, gilt die Diagnose als gesichert.

Bei etwa 25 Prozent der NMOSD-Patienten ist der AQP4-Antikörper Serumtest negativ. In diesen Fällen ist die Diagnosestellung aufwändiger und komplizierter. 

Therapie: Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei NMOSD?

NMOSD ist heutzutage gut therapierbar. Für die Behandlung von Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen stehen sowohl Medikamente zur Verfügung, die bei einem akuten Schub verordnet werden wie auch Therapeutika zur Schubprophylaxe.

Da sich die Symptome nach einem Schub oft nicht mehr vollständig zurückbilden und die Gefahr irreversibler Behinderungen besteht, spielt die Schubprophylaxe eine herausragende Rolle. Aufgrund der Entwicklung fortschrittlicher Therapieansätze kann das Risiko für erneute Schübe wesentlich eingedämmt werden. Welche Behandlungsoption sich im Einzelfall eignet, ist mit dem behandelnden Arzt zu klären.

Als Therapie bei einem akuten Schub dient oftmals die Gabe hochdosierter Kortison-Präparate sowie eine Blutwäsche (Plasmapherese), um Auto-Antikörper aus dem Blut zu entfernen.

Da einige Medikamente zur Langzeitanwendung mit Veränderungen des Blutbilds und einem erhöhten Infektionsrisiko einhergehen können, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen erforderlich.

Ergänzend zur Schubtherapie und -prophylaxe können weitere therapeutische Maßnahmen zur Anwendung kommen, um die jeweiligen Symptome der NMOSD zu lindern.

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Leben mit NMOSD: Wie geht man mit der Krankheit im Alltag um?

Die Diagnose NMOSD kann für betroffene Patienten und deren Angehörige ein einschneidendes Erlebnis darstellen. Dennoch sollte man versuchen, positiv gestimmt zu bleiben und sich bewusst zu machen, dass man auch mit einer chronischen Erkrankung ein erfülltes Leben führen kann.

Vermutlich stehen einige Veränderungen an, um den Alltag an die Erkrankung anzupassen. Wichtig ist jetzt, achtsamer mit sich selbst und seiner Gesundheit umzugehen und Überforderungen zu vermeiden. Es gilt nun, das persönliche Wohlbefinden in den Vordergrund zu stellen und sich seine Kräfte einzuteilen. Trotz Fatigue sollte man versuchen so aktiv wie möglich zu bleiben und sich auf diejenigen Dinge zu fokussieren, die einem guttun. Daraus lässt sich neue Energie und Motivation schöpfen.

Familie und Freunde sind ein wichtiger Rückhalt in dieser Situation. Hilfreich und motivierend empfinden viele Patienten auch das Gespräch mit anderen Betroffenen und den Austausch praktischer Tipps in Selbsthilfe-Gruppen und Patientenorganisationen. 

Weitere Informationen zur Erkrankung finden Sie in der Alexion-Patientenbroschüre NMOSD.

Alexion Pharma Germany. 2021. „Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) / Devic-Syndrom Seltene, schwerwiegende Erkrankungen des Zentralen Nervensystems“. 

Borisow, Nadja, Masahiro Mori, Satoshi Kuwabara, Michael Scheel, und Friedemann Paul. 2018. „Diagnosis and Treatment of NMO Spectrum Disorder and MOG-Encephalomyelitis“. Frontiers in Neurology 9:888. doi: 10.3389/fneur.2018.00888.

Held, Friederike, Ana-Katharina Klein, und Achim Berthele. 2021. „Drug Treatment of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: Out with the Old, in with the New?“ ImmunoTargets and Therapy Volume 10:87–101. doi: 10.2147/ITT.S287652.

Hyun, Jae-Won, In Hye Jeong, AeRan Joung, Su-Hyun Kim, und Ho Jin Kim. 2016. „Evaluation of the 2015 Diagnostic Criteria for Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder“. Neurology 86(19):1772–79. doi: 10.1212/WNL.0000000000002655.

Mutch, Kerry, Abigail Methley, Phil Moore, und Anu Jacob. 2014. „Life on Hold: The Experience of Living with Neuromyelitis Optica“. Disability and Rehabilitation 36(13):1100–1107. doi: 10.3109/09638288.2013.833301.

Papadopoulos, Marios C., und As Verkman. 2012. „Aquaporin 4 and Neuromyelitis Optica“. The Lancet Neurology 11(6):535–44. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70133-3.

Wingerchuk, D. M., W. F. Hogancamp, P. C. O’Brien, und B. G. Weinshenker. 1999. „The Clinical Course of Neuromyelitis Optica (Devic’s Syndrome)“. Neurology 53(5):1107–14. doi: 10.1212/wnl.53.5.1107.

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