Myasthenia gravis
Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine seltene chronische Autoimmunkrankheit. Dabei kommt es infolge fehlgesteuerter Immunreaktionen zu Störungen der neuromuskulären Übertragung.
Menü
Neurofibromatosen gehören zu den genetischen Erkrankungen, die sich vor allem in Symptomen, die die Haut und das Nervensystem betreffen, manifestieren. Man unterscheidet verschiedene Formen der Erkrankung Neurofibromatose, am häufigsten tritt die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) auf. Charakteristisch für die Erkrankung ist das Auftreten von Pigmentstörungen und gutartiger Hauttumore (Neurofibrome).
Nach ihrem Entdecker, dem Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen, wird die Erkrankung zuweilen auch als Morbus Recklinghausen oder Von-Recklinghausen-Krankheit bezeichnet.
Die Erkrankungshäufigkeit wird auf 1 zu 3.000 Neugeborene geschätzt. Neurofibromatose Typ 1 betrifft Menschen weiblichen und männlichen Geschlechts gleichermaßen, die Krankheit tritt in den meisten Fällen bereits im Kindesalter in Erscheinung.
Verursacht wird die Erkrankung durch Veränderungen des NF1-Gens, das auf dem langen Arm von Chromosom 17 liegt und für die Bildung des Proteins Neurofibromin verantwortlich ist. Das Protein reguliert das Zellwachstum in verschiedenen Strukturen, z.B. den Nervenzellen und deren schützender Myelinhülle. Infolge der Genmutation kann es zu übermäßigem Zellwachstum und der Entstehung von Neurofibromen im gesamten Körper kommen.
Neurofibromatose Typ 1 wird autosomal dominant vererbt. Betroffene geben die Krankheit demnach mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an ihre Nachkommen weiter. In etwa der Hälfte der Fälle wird NF1 ohne erbliche Vorbelastung durch spontane Genmutationen ausgelöst
Die Erkrankung kann sich durch verschiedene Merkmale äußern, die sich erst nach und nach entwickeln. Kombination und Ausprägung der Symptome können von Patient zu Patient stark variieren.
Zusätzlich zu den genannten Merkmalen werden bei Betroffenen relativ häufig Skoliosen (Verkrümmungen der Wirbelsäule) sowie Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen beobachtet.
Da im Säuglingsalter meist nur die typischen Flecken erkennbar sind und sich weitere Merkmale oft erst im Grundschulalter oder noch später ausbilden, ist es bei Babys und Kleinkindern häufig nicht möglich, Neurofibromatose Typ 1 eindeutig zu diagnostizieren.
Zur Diagnose der Neurofibromatose wird ein Status der vorhandenen Symptome erhoben. Weitere klinische Merkmale können durch spezielle Untersuchungstechniken nachgewiesen werden. So kann z. B. durch die optische Kohärenztomographie (OCT) der Augenhintergrund detailliert befundet und etwaige Veränderungen erfasst werden. Mit Hilfe einer Gen-Analyse können Defekte am NF1-Gen nachgewiesen werden. In der Familienanamnese wird erfragt, ob bei den Eltern eine Neurofibromatose Typ 1 diagnostiziert wurde.
Alle Befunde werden anschließend gemäß den aktuellen Diagnosekriterien des National Institutes of Health bewertet. Dies ermöglicht die Diagnose von NF1 und die Abgrenzung von Differentialdiagnosen wie dem Legius-Syndrom.
Aufgrund der teilweise komplexen Symptomatik empfiehlt sich die Diagnosestellung in einem spezialisierten NF-Zentrum. In derartigen Zentren arbeiten erfahrene Fachärzte verschiedener Disziplinen zusammen, um die bestmögliche medizinische Versorgung zu gewährleisten.
Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine seltene chronische Autoimmunkrankheit. Dabei kommt es infolge fehlgesteuerter Immunreaktionen zu Störungen der neuromuskulären Übertragung.
Morbus Wilson ist eine seltene vererbbare Stoffwechselerkrankung. Infolge einer genetischen Störung kann Kupfer nicht richtig ausgeschieden werden und lagert sich stattdessen in verschiedenen Organen an.
Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz, kurz LAL-D, handelt es sich um eine seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung. Hier mehr dazu lesen.
Erfahre mehr über die Hyposensibilisierung, eine effektive Immuntherapie zur Behandlung von Allergien.
Erfahre mehr über Wasserallergie und ihre Symptome. Eine Wasserallergie, auch bekannt als aquagene Urtikaria, ist eine seltene Form von allergischer Reaktion, bei der Menschen empfindlich auf Wasser reagieren.
Wie die Erkrankung verläuft, lässt sich nicht vorhersagen. Die Ausprägungen von Neurofibromatose Typ 1 können selbst innerhalb einer Familie stark schwanken. Laut Informationen des Bundesverbandes Neurofibromatose e.V. können etwa 70 Prozent der Betroffenen ohne größere Einschränkungen mit der Krankheit leben.
Bei etwa 10 Prozent geht NF1 jedoch mit folgenschweren Symptomen einher, die Behandlung richtet sich nach den auftretenden Beschwerden.
Seit 2021 ist in Europa erstmals ein Medikament zur Behandlung symptomatischer, inoperabler plexiformer Neurofibrome bei Kindern ab drei Jahren auf dem Markt. Studien haben ergeben, dass durch den Einsatz des Medikaments das Tumorgewebe am Wachstum gehindert und sogar verkleinert werden kann. Zusätzlich können Verbesserungen u.a. von Schmerzen oder Lebensqualität erreicht werden.
Selbst für NF1-Patienten, die nicht von gravierenden körperlichen Einschränkungen betroffen sind, kann die Erkrankung eine große Belastung bedeuten. Sie vermeiden es, über die Krankheit zu sprechen und fühlen sich häufig durch die Hautveränderungen entstellt und unattraktiv.
Die Familie und ein fester Freundeskreis stellen einen wichtigen Rückhalt dar, eine gute Unterstützung bietet auch der Kontakt zu anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen.
Eine besondere Herausforderung ist NF1 für Paare mit Kinderwunsch. Die Krankheit hat zwar keine Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit einer Frau, es besteht jedoch ein 50-prozentiges Risiko, dass ein betroffenes Elternteil die Erkrankung an die Kinder weitergibt. Eine ausführliche Beratung durch einen NF-Spezialisten kann bei der Entscheidungsfindung hilfreich sein.
Alexion Pharma Germany. 2021. „Neurofibromatose Typ 1 (NF1)“. Stand: 15.02. 2024.
AstraZeneca PLC. 2021. “Koselugo Approved in the EU for Children with Neurofibromatosis Type 1 and Plexiform Neurofibromas.” June 22, 2021. https://www.astrazeneca.com/media-centre/press-releases/2021/koselugo-approved-in-the-eu-for-children-with-neurofibromatosis-type-1-and-plexiformneurofibromas.html#:~:text=AstraZeneca%20and%20MSD's%20Koselugo%20(selumetinib,aged%20three%20years%20and%20above.
Barker, D., E. Wright, K. Nguyen, L. Cannon, P. Fain, D. Goldgar, D. T. Bishop, u. a. „Gene for von Recklinghausen Neurofibromatosis Is in the Pericentromeric Region of Chromosome 17“. Science 236, Nr. 4805 (29. Mai 1987): 1100–1102. https://doi.org/10.1126/science.3107130.
Blakeley, Jaishri O., und Scott R. Plotkin. „Therapeutic Advances for the Tumors Associated with Neurofibromatosis Type 1, Type 2, and Schwannomatosis“. Neuro-Oncology 18, Nr. 5 (Mai 2016): 624–38. https://doi.org/10.1093/neuonc/nov200.
Brosius, Stephanie. „A History of von Recklinghausen’s NF1“. Journal of the History of the Neurosciences 19, Nr. 4 (6. Oktober 2010): 333–48. https://doi.org/10.1080/09647041003642885.
Cimino, Patrick J., and David H. Gutmann. 2018. “Neurofibromatosis Type 1.” In Handbook of Clinical Neurology, 148:799–811. Elsevier. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00051-X.
Frank, Jorge. 2021. “Frühzeitige Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 – Eine Herausforderung.” Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology: JDDG 19 (1): 1–2. https://doi.org/10.1111/ddg.14229_g.
Gross, Andrea M., Pamela L. Wolters, Eva Dombi, Andrea Baldwin, Patricia Whitcomb, Michael J. Fisher, Brian Weiss, et al. 2020. “Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas.” The New England Journal of Medicine 382 (15): 1430–42. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1912735.
Hirbe, Angela C, and David H Gutmann. „Neurofibromatosis Type 1: A Multidisciplinary Approach to Care“. The Lancet Neurology 13, Nr. 8 (August 2014): 834–43. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70063-8.
Karaconji, Tanya, Eline Whist, Robyn V. Jamieson, Maree P. Flaherty, and John R. B. Grigg. 2019. “Neurofibromatosis Type 1: Review and Update on Emerging Therapies.” Asia-Pacific Journal of Ophthalmology (Philadelphia, Pa.) 8 (1): 62–72. https://doi.org/10.22608/APO.2018182.
Kehrer-Sawatzki, H., S. Farschtschi, und V.-F. Mautner. 2021. „Revidierte Diagnosekriterien für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ermöglichen eine frühe präzise differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen Rasopathien und erleichtern die Diagnose“. Monatsschrift Kinderheilkunde, September. https://doi.org/10.1007/s00112-021-01323-5.
Kresak, Jesse, und Meggen Walsh. „Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis“. Journal of Pediatric Genetics 05, Nr. 02 (9. März 2016): 098–104. https://doi.org/10.1055/s-0036-1579766.
Legius, Eric. „Neurofibromatosis type 1“. orpha.net, Juli 2014. https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=185&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Neurofibromatosis-type 1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Neurofibromatosis-type 1&title=Neurofibromatosis%20type%201&search=Disease_Search_Simple.
Legius, Eric, Ludwine Messiaen, Pierre Wolkenstein, Patrice Pancza, Robert A. Avery, Yemima Berman, Jaishri Blakeley, u. a. „Revised Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1 and Legius Syndrome: An International Consensus Recommendation“. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 23, Nr. 8 (August 2021):1506–13. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5.
Ly, K. Ina, and Jaishri O. Blakeley. 2019. “The Diagnosis and Management of Neurofibromatosis Type 1.” The Medical Clinics of North America 103 (6): 1035–54. https://doi.org/10.1016/j.mcna.2019.07.004.
Tonsgard, James H. „Clinical Manifestations and Management of Neurofibromatosis Type 1“.Seminars in Pediatric Neurology 13, Nr. 1 (März 2006): 2–7. https://doi.org/10.1016/j.spen.2006.01.005.
Yap, Yoon-Sim, John R. McPherson, Choon-Kiat Ong, Steven G. Rozen, Bin-Tean Teh, Ann S. G. Lee, and David F. Callen. „The NF1 Gene Revisited – from Bench to Bedside“. Oncotarget 5, Nr. 15 (15. August 2014): 5873–92. https://doi.org/10.18632/oncotarget.2194.
Yuan, Zhennan, Libin Xu, Zhenguo Zhao, Songfeng Xu, Xinxin Zhang, Ting Liu, Shuguang Zhang, and Shengji Yu. „Clinicopathological Features and Prognosis of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor: A Retrospective Study of 159 Cases from 1999 to 2016“. Oncotarget 8, Nr. 62 (1. Dezember 2017): 104785–95. https://doi.org/10.18632/oncotarget.18975.
Du hast die Informationen erhalten, nach denen du gesucht hast? Das freut uns. Wir arbeiten täglich mit viel Enthusiasmus und Herzblut daran, medizinische Fragen ausführlich, verständlich und korrekt zu beantworten. Lass uns ein Like da. So wissen wir, dass unsere Inhalte ankommen.
Bildnachweis: istockphoto.com | perfectlab
