Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatosen betreffen die Haut und das Nervensystem. Lies hier mehr über die seltene Krankheit!
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Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine seltene chronische Autoimmunkrankheit. Dabei kommt es infolge fehlgesteuerter Immunreaktionen zu Störungen der neuromuskulären Übertragung, die sich – wie der Name bereits aussagt – mit einer schweren Muskelschwäche bemerkbar macht, die sich im gesamten Körper ausbreiten kann. Charakteristisch für die Muskelschwäche ist eine Verschlimmerung bei Belastungen, nach Ruhephasen kann sich der Zustand bessern.
Nach aktuellem Kenntnisstand wird die Krankheit nicht vererbt, sie ist nicht ansteckend.
gMG zählt zu den seltenen Erkrankungen, Schätzungen zufolge sind 100 bis 200 Personen pro 1 Million Einwohner betroffen. Myasthenia gravis kann bei Menschen aller Bevölkerungsgruppen in jedem Lebensalter – auch in der Kindheit – auftreten, am häufigsten wird die Krankheit bei Frauen unter 40 Jahren und Männern über 60 diagnostiziert. Frauen sind von Myasthenia gravis etwa dreimal so oft betroffen wie Männer.
Bei einer Autoimmunerkrankung produziert unser Abwehrsystem Antikörper, die Strukturen des eigenen Körpers als fremd einstufen und angreifen. Derartige Autoimmunreaktionen rufen bestimmte Fehlfunktionen des Organismus hervor.
Die Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln erfolgt über sogenannte Synapsen. Dort werden Nervenimpulse mittels des Botenstoffs Acetylcholin weitergegeben.
Bei der Myasthenia gravis haften sich die Antikörper an die Synapsen der Muskelzellen an und stören die Übertragung von Nervensignalen an die Muskeln. Zudem kommt es zu einer Aktivierung des Komplementsystems, einem Teil unserers Immunsystems. Die durch die Auto-Antikörper markierten Muskelzellen werden angegriffen und geschädigt.
Myasthenia gravis kann durch verschiedene Antikörper-Typen verursacht werden: In etwa 85 Prozent der Fälle AChR-Antikörper (AChR = Acetylcholinreptor) nachweisbar. Bei acht Prozent der Patienten handelt es sich um MuSK- Antikörper. Diese richten sich gegen die skelettmuskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase (MuSK), die am Aufbau der Schnittstelle zwischen Nerv und Muskel beteiligt ist.
Myasthenia gravis kann sich bei jedem Patienten anders auswirken. Die Intensität der Symptome kann sich täglich oder sogar stündlich ändern. Oftmals werden die Beschwerden im Tagesverlauf schlimmer und erschweren selbst die Verrichtung einfacher alltäglicher Tätigkeiten.
Bei einigen Patienten beschränkt sich die Muskelschwäche auf die Augenmuskulatur, was sich durch Sehstörungen wie Doppelbilder oder dem Herabhängen eines oder beider Augenlider äußert.
Im Krankheitsverlauf kann sich die Muskelschwäche auf weitere Muskelgruppen ausbreiten und verschiedene Symptome hervorrufen:
Etwa 15 bis 20 Prozent der gMG-Patienten erleben mindestens einmal eine myasthene Krise. Der medizinische Notfall tritt auf, wenn die Atemmuskulatur derart geschwächt ist, dass eine Intubation, unterstützende Beatmungsmaßnahme, notwendig wird. Auslöser der Komplikation können Stress, Infektionen oder die Einnahme bestimmter Medikamente sein, eine myasthene Krise kann jedoch auch ohne offensichtliche Ursache auftreten.
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Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz, kurz LAL-D, handelt es sich um eine seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung. Hier mehr dazu lesen.
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Vor allem dann, wenn die Muskelschwäche nicht so stark ausgeprägt ist oder sich auf wenige Muskelgruppen beschränkt, wird Myasthenia gravis häufig übersehen oder die Diagnosestellung verzögert sich, da die Symptome auch auf andere Erkrankungen hindeuten können.
Die Diagnose basiert auf einer ausführlichen Erhebung der Krankengeschichte des Patienten (Anamnese). Anhand verschiedener körperlicher und neurologischer Untersuchungen werden durch diagnostische Tests Muskelkraft und -tonus, Koordination und Beweglichkeit (Motilität) der Augen überprüft. Zusätzlich kann eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Brustkorbes erfolgen.
Zur Unterstützung der Diagnose sollte ein Bluttest herangezogen werden. Bei etwa 85 Prozent der Patienten lassen sich AChR-Antikörper nachweisen, bei etwa der Hälfte der restlichen Betroffenen sind MuSK-Antikörper im Blut vorhanden.
Myasthenia gravis ist mittlerweile gut behandelbar. Bei rund 85 bis 90 Prozent der Patienten kann die Muskelschwäche mithilfe verschiedener Therapien reduziert und verbessert werden und den Betroffenen ein normales Leben ohne größere Einschränkungen ermöglicht werden.
Bei einigen Patienten – vor allem in einem frühen Krankheitsstadium – kann sogar eine vollständige Remission, also die Beseitigung der Symptome, erreicht werden.
Die Behandlungsziele und Maßnahmen der Myasthenia gravis Therapie werden individuell je nach Schweregrad und Ausprägung der Erkrankung sowie Alter und Geschlecht des Patienten festgelegt.
Das therapeutische Vorgehen beruht auf zwei Säulen: Der symptomatischen Therapie mit Anticholinesterase-Wirkstoffen und der Immunsuppression mit verschiedenen Medikamenten.
Durch die Gabe von Acetylcholinesteraseinhibitoren wird das Enzym Acetylcholinesterase gehemmt und damit der Acetylcholin-Abbau verringert. Auf diese Weise kann die neuromuskuläre Übertragung verbessert und die Muskelkraft erhöht werden. Die immunsuppressive Therapie zielt auf die Unterdrückung der Immunreaktion ab, indem die Produktion der Auto-Antikörper verhindert wird.
Da sich die verschiedenen Beschwerden bei einer Myasthenia gravis schnell verändern können, empfiehlt es sich für Betroffene, ein Symptomtagebuch zu führen, indem alle auftretenden Beschwerden und deren Intensität täglich erfasst werden. Das unterstützt den Arzt, die therapeutischen Maßnahmen gezielt an den Zustand des Patienten anzupassen.
Etwa 10 bis 15 Prozent der Patienten sprechen auf die Behandlungsoptionen nicht an. Mediziner bezeichnen das als refraktäre generalisierte Myasthenia gravis. In diesen Fällen wird die Standardtherapie mit anderen Ansätzen und Wirkstoffen erweitert, um die Behandlungsergebnisse zu verbessern.
Myasthenia gravis ist zwar gut therapierbar, trotzdem kann das Leben mit einer chronischen Erkrankung gewisse Einschränkungen mit sich bringen. Um den Alltag zu bewältigen, ist es wichtig, die persönlichen Belastungsgrenzen zu kennen und zu akzeptieren. Überforderung ist zu vermeiden, körperlich anstrengende Aufgaben sollten möglichst an andere Personen abgegeben werden. Reichen die Kräfte lediglich für einen begrenzten Zeitraum aus, gilt es die alltäglichen Anforderungen entsprechend einzuteilen und längere Ruhepausen einzuplanen. Im Berufsleben profitieren Myastheniker von flexiblen Arbeitszeiten und der Möglichkeit, zumindest teilweise im Homeoffice arbeiten zu können.
Aufgrund der nachlassenden körperlichen Aktivitäten und einer eventuellen Behandlung mit Kortison kommt es bei Betroffenen häufig zu einer Zunahme des Körpergewichts. Ein gesunder, ausgewogener Ernährungsstil spielt deshalb eine zentrale Rolle. Falls notwendig kann eine Ernährungstherapie helfen, den Speiseplan entsprechend anzupassen und auch etwaige Probleme beim Kauen und Schlucken zu berücksichtigen. Zusätzlich kann – sofern es der körperliche Zustand erlaubt und den Patienten nicht überanstrengt – regelmäßiger Sport in moderater Form dazu beitragen, einer Gewichtszunahme entgegenzuwirken und die geschwächte Muskulatur zu kräftigen.
Alexion Pharma Germany. 2021. „Refraktäre generalisierte Myasthenia gravis (ref gMG)“. 2021.
Alexion Pharma Germany GmbH. 2021. „Patientenbroschüre gMG“.
Howard, James F. 2018. „Myasthenia Gravis: The Role of Complement at the Neuromuscular Junction: Role of Complement in Myasthenia Gravis“. Annals of the New York Academy of Sciences 1412(1):113– 28. doi: 10.1111/nyas.13522.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2020. Myasthenia Gravis Fact Sheet.
Sanders, Donald B., Gil I. Wolfe, Michael Benatar, Amelia Evoli, Nils E. Gilhus, Isabel Illa, Nancy Kuntz, Janice M. Massey, Arthur Melms, Hiroyuki Murai, Michael Nicolle, Jacqueline Palace, David P. Richman, Jan Verschuuren, und Pushpa Narayanaswami. 2016. „International Consensus Guidance for Management of Myasthenia Gravis: Executive Summary“. Neurology 87(4):419–25.
Sathasivam, Sivakumar. 2014. „Diagnosis and Management of Myasthenia Gravis: Review“. Progress in Neurology and Psychiatry 18(1):6–14.
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