Seltene Krankheiten

Was ist eine seltene Erkrankung?

Laut dem Bundesministerium für Gesundheit spricht man in der EU dann von einer seltenen Krankheit (auch: rare oder orphan disease), wenn von 10.000 nicht mehr als 5 Menschen davon betroffen sind. Insgesamt gibt es jedoch mehr als 6.000-8.000 verschiedene seltene Erkrankungen, weshalb mit etwa 30 Millionen Menschen allein in der Europäischen Union sehr viele Menschen an einer erkrankt sind. Allein in Deutschland leiden mit 3-4 Millionen Menschen knapp 5 % an seltenen Leiden. Weltweit zählt man rund 400 Millionen daran erkrankte Menschen. Größtenteils sind Kinder davon betroffen. Auch von einer Dunkelziffer ist auszugehen bzw. von Krankheitsbildern, die noch nicht entdeckt worden sind.

Was zählt zu den seltenen Krankheiten?

Unter dem Sammelbegriff tummeln sich zahlreiche Krankheitsbilder, die von vollkommen unterschiedlicher Art sein können. Verschiedene seltene Krebsarten, Stoffwechselerkrankungen, Störungen im Herzkreislaufsystem, Autoimmunerkrankungen, Nervenkrankheiten, aber auch Infektionskrankheiten. Ein paar Gemeinsamkeiten gibt es:  

  • Die Krankheiten verlaufen meist chronisch.
  • Bei vier von fünf seltenen Leiden ist ein Gendefekt (Mit-)Auslöser.
  • Vor allem Kinder sind von seltenen Erkrankungen betroffen.
  • Oftmals haben die Patient:innen einen langen Leidensweg bis zur Diagnose hinter sich.
Junges Mädchen schaut in die Kamera

Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatosen betreffen die Haut und das Nervensystem. Lies hier mehr über die seltene Krankheit!

Frau schaut durch die Brille und sieht schlecht

Myasthenia gravis

Die gMG ist eine seltene chronische Autoimmunkrankheit. Lies hier mehr dazu!

Frau schaut sich im Spiegel ihre Augen an

Morbus Wilson

Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz, kurz LAL-D, handelt es sich um eine seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung.

Frau im blauen Kleid hält virtuelle Leber in der Hand

Lysosomale saure Lipase-Defizienz

Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz, kurz LAL-D, handelt es sich um eine seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung.

Frau, auf dem Sofa sitzend, fasst sich mit schmerzverzerrtem Gesicht an die Nieren

Atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom

Beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom, kurz aHUS genannt, handelt es sich um eine chronische Erkrankung, die

Zahngebissmodell aus Holz, ein Zahn ist bereits herausgefallen und steht separat daneben.

Hypophosphatasie

Die Hypophosphatasie ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich auf Knochen, Zähne, Muskulatur und weitere

Close-up auf ein Auge in den Farben Blau-Türkis

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (Devic-Syndrom)

Charakteristisch für die Krankheiten sind Entzündungen von Sehnerv, Rückenmark oder Gehirn, die schubweise auftreten.

Frau unter der Decke fasst sich erschöpft an die Nasenwurzel

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Eine komplexe Bluterkrankung mit vielfältigen Symptomen. Hier finden Sie alle Infos.

Diagnose von seltenen Erkrankungen

Mit immer neueren Technologien soll die Diagnose von seltenen Krankheiten schneller vorangetrieben werden. Kern einer frühzeitigen Diagnose stellt das Neugeborenen-Screening da, eine freiwillige Untersuchung auf 16 Zielerkrankungen. So sollen Erkrankungen festgestellt werden, noch bevor Symptome sichtbar werden.

Medikamente gegen seltene Krankheiten

Jedes Jahr schaffen es mehr und mehr Orphan Drugs in den Apothekenhandel. Orphan Drugs werden Medikamente gegen seltene Erkrankungen bezeichnet, da diese in der pharmazeutischen Forschung und Entwicklung in der Vergangenheit häufig wenig berücksichtigt wurden. Auch heute noch ist die Entwicklung von Arzneimitteln gegen seltene Leiden eine Herausforderung.

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