Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatosen gehören zu den genetischen Erkrankungen, die sich vor allem in Symptomen, die die Haut
Menü
Laut dem Bundesministerium für Gesundheit spricht man in der EU dann von einer seltenen Krankheit (auch: rare oder orphan disease), wenn von 10.000 nicht mehr als 5 Menschen davon betroffen sind. Insgesamt gibt es jedoch mehr als 6.000-8.000 verschiedene seltene Erkrankungen, weshalb mit etwa 30 Millionen Menschen allein in der Europäischen Union sehr viele Menschen an einer erkrankt sind. Allein in Deutschland leiden mit 3-4 Millionen Menschen knapp 5 % an seltenen Leiden. Weltweit zählt man rund 400 Millionen daran erkrankte Menschen. Größtenteils sind Kinder davon betroffen. Auch von einer Dunkelziffer ist auszugehen bzw. von Krankheitsbildern, die noch nicht entdeckt worden sind.
Unter dem Sammelbegriff tummeln sich zahlreiche Krankheitsbilder, die von vollkommen unterschiedlicher Art sein können. Verschiedene seltene Krebsarten, Stoffwechselerkrankungen, Störungen im Herzkreislaufsystem, Autoimmunerkrankungen, Nervenkrankheiten, aber auch Infektionskrankheiten. Ein paar Gemeinsamkeiten gibt es:
Neurofibromatosen gehören zu den genetischen Erkrankungen, die sich vor allem in Symptomen, die die Haut
Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine seltene chronische Autoimmunkrankheit. Dabei kommt es infolge fehlgesteuerter
Morbus Wilson ist eine seltene vererbbare Stoffwechselerkrankung. Infolge einer genetischen Störung kann Kupfer nicht richtig
Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz, kurz LAL-D, handelt es sich um eine seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung.
Beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom, kurz aHUS genannt, handelt es sich um eine chronische Erkrankung, die
Die Hypophosphatasie ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich auf Knochen, Zähne, Muskulatur und weitere
Charakteristisch für die Krankheiten sind Entzündungen von Sehnerv, Rückenmark oder Gehirn, die schubweise auftreten.
Eine komplexe Bluterkrankung mit vielfältigen Symptomen. Hier finden Sie alle Infos.
Mit immer neueren Technologien soll die Diagnose von seltenen Krankheiten schneller vorangetrieben werden. Kern einer frühzeitigen Diagnose stellt das Neugeborenen-Screening da, eine freiwillige Untersuchung auf 16 Zielerkrankungen. So sollen Erkrankungen festgestellt werden, noch bevor Symptome sichtbar werden.
Jedes Jahr schaffen es mehr und mehr Orphan Drugs in den Apothekenhandel. Orphan Drugs werden Medikamente gegen seltene Erkrankungen bezeichnet, da diese in der pharmazeutischen Forschung und Entwicklung in der Vergangenheit häufig wenig berücksichtigt wurden. Auch heute noch ist die Entwicklung von Arzneimitteln gegen seltene Leiden eine Herausforderung.
Du hast die Informationen erhalten, nach denen du gesucht hast? Das freut uns. Wir arbeiten täglich mit viel Enthusiasmus und Herzblut daran, medizinische Fragen ausführlich, verständlich und korrekt zu beantworten. Lass uns ein Like da. So wissen wir, dass unsere Inhalte ankommen.
Bildnachweis: istockphoto.com | nambitomo
