Lysosomale saure Lipase-Defizienz
Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz, kurz LAL-D, handelt es sich um eine seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung. Hier mehr dazu lesen.
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Morbus Wilson ist eine seltene vererbbare Stoffwechselerkrankung. Infolge einer genetischen Störung kann Kupfer nicht richtig ausgeschieden werden und lagert sich stattdessen in verschiedenen Organen an. Man spricht deshalb auch von der Kupferspeicherkrankheit.
Der Name Morbus Wilson geht auf den Arzt Samuel Alexander Kinnier Wilson zurück, der die Erkrankung erstmals 1912 beschrieben hat.
Die Krankheitshäufigkeit wird weltweit auf 1 zu 30.000 geschätzt. Es gibt zum Teil große geographische Unterschiede in der Prävalenz. Damit zählt Morbus Wilson zu den seltenen Erkrankungen (rare diseases). Frauen und Männer sind gleichermaßen von der Wilson- Krankheit betroffen.
Kupfer ist ein essenzielles Spurenelement, das über die Nahrung aufgenommen wird. Es wird im Körper für die Funktionalität zahlreicher Enzyme benötigt, z.B. in den Mitochondrien, den
„Kraftwerken“ der Zelle. Es ist an der Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin beteiligt und bei der Synthese von Botenstoffen. Kupfer ist Bestandteil von Enzymen und wird z.B. für den Schutz der Zellmembranen vor freien Radikalen benötigt. Das Spurenelement befindet sich hauptsächlich in Innereien und Schalentieren, aber auch in Nüssen, Hülsenfrüchten, Vollgetreide, Kaffee, Tee und Kakao.
Der Kupferhaushalt im Organismus und die Ausscheidung von überschüssigem Kupfer wird durch das Kupfer-Transportprotein ATP7B reguliert. Bei Morbus Wilson Patienten sind diese Vorgänge aufgrund einer Genmutation gestört. Überschüssiges Kupfer wird nicht mehr ausgeschieden, sondern reichert sich stattdessen in den Organen (vor allem in Leber und Gehirn) an, wo es zu schwerwiegenden Schädigungen kommen kann.
Die Symptome machen sich in den meisten Fällen erstmals zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr bemerkbar, können jedoch auch zu einem früheren oder späteren Zeitpunkt auftreten.
Morbus Wilson kann sich durch eine Vielzahl unterschiedlicher Beschwerden äußern, die häufig unspezifisch sind. Die Bandbreite an Symptomen kommt zustande, da von den schädlichen Kupfereinlagerungen eine Vielzahl an Organen betroffen sind. Die Infografik verdeutlicht die Komplexität der Symptomatik.
Welche Symptome sich entwickeln, hängt davon ab, welche Organe/Gewebestrukturen von der Kupfereinlagerung betroffen sind und wie weit die Erkrankung bereits fortgeschritten ist.
Tritt die Erkrankung bereits im Kindesalter zutage, steht meist die Leberschädigung im Vordergrund. Bei Patienten im Jugend- und Erwachsenenalter äußert sich Morbus Wilson oftmals mit neurologischen Symptomen.
Je früher Morbus Wilson erkannt wird, desto größer sind die Chancen einem Ausbruch von Symptomen und dem Fortschreiten der Erkrankung entgegenzuwirken. Bleibt Morbus Wilson unbehandelt, kommt es durch die kontinuierliche Ansammlung des Kupfers zu schweren Gewebeschädigungen und die Erkrankung kann innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der ersten Symptome tödlich verlaufen.
Aufgrund der vielfältigen und teilweise unspezifischen Beschwerden kommt es häufig zu Verzögerungen bei der Diagnosestellung. Im Durchschnitt vergehen oftmals über zwei Jahre, bis die Erkrankung festgestellt wird.
Um Morbus Wilson zu diagnostizieren, ist die Kombination mehrerer Tests/Untersuchungen zur Ermittlung eines Scores aus sieben verschiedenen Komponenten erforderlich. Für die Diagnosestellung herangezogen werden u.a. der Nachweis von Kayser-Fleischer-Ringen, das Vorliegen neuropsychiatrischer Symptome, die Messung der Kupferausscheidung im Urin, die Bestimmung des Kupfergehalts in den Leberzellen mittels einer Leberbiopsie und der Nachweis von Mutationen in einer genetischen Untersuchung.
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Mit einem Familienscreening können Angehörige, die noch nicht erkennbar an Morbus Wilson erkrankt sind, frühzeitig identifiziert werden.
Der Bauplan für das Kupfer-Transportprotein ist auf dem langen Arm des Chromosoms 13 lokalisiert, dem Wilson-Gen (ATP7B-Gen). Morbus Wilson wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung unabhängig vom Geschlecht vererbt wird und nur dann in Erscheinung tritt, wenn beide Elternteile den Gendefekt in sich tragen und an das Kind weitergeben. Die Eltern sind nicht erkrankt, sondern gesunde Merkmalsträger. Die Erkrankung kann also eine oder mehrere Generationen überspringen und unwissentlich weitergegeben werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zweier gesunder Merkmalsträger an Morbus Wilson erkrankt, beträgt 25 Prozent. Das Risiko, dass ein gesundes Kind dieser Eltern ebenfalls Träger des defekten Gens ist, liegt bei 50 Prozent.
Empfehlenswert ist es deshalb, alle Geschwister einer erkrankten Person zu testen (hohe Wahrscheinlichkeit für Morbus Wilson) sowie deren Kinder (geringere Wahrscheinlichkeit). Bei möglichen Anzeichen auf die Wilson-Krankheit kann das Screening bei weiteren Familienangehörigen angezeigt sein.
Morbus Wilson Patienten müssen sich zeitlebens einer medikamentösen Behandlung unterziehen. Zudem sind regelmäßige fachärztliche Untersuchungen angeraten. Die Therapie sollte nicht für einen längeren Zeitraum unterbrochen werden. Das gilt auch in Schwangerschaft und Stillzeit. Nehmen Patienten die ärztlich verordneten Medikamente nicht konsequent ein, besteht ein erhöhtes Risiko für eine Krankheitsprogression bis hin zum Leberversagen.
Ziel der Behandlung ist, die Kupferaufnahme des Körpers zu hemmen und ihm überschüssiges Kupfer zu entziehen und über den Urin auszuscheiden. Dazu werden Medikamente eingesetzt, die das Kupfer und auch andere Metallionen im Blut binden und wasserlösliche Komplexe bilden, so dass sie dann über den Urin ausgeschieden werden können.
Aktuell sind neue Behandlungsansätze in der Entwicklung, die weitere Mechanismen zur Entkupferung nutzen.
Wird die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und die Therapie konsequent durchgeführt, können betroffene Personen weitgehend beschwerdefrei leben.
Sprechen Patienten nicht auf die Medikamente an, kann bei schweren Leberschädigungen eine Lebertransplantation angezeigt sein.
Ausschließlich über die Ernährung ist ein Fortschreiten der Erkrankung nicht aufzuhalten. Zur Unterstützung der medikamentösen Therapie wird jedoch eine kupferarme Ernährung empfohlen bzw. der Verzicht auf kupferhaltige Lebensmittel wie Innereien, Krustentiere, Kakao und Schokolade, Nüsse, Pilze, Vollkornprodukte und Trockenobst. Vorsicht ist bei Nahrungsergänzungsmitteln, Vitaminpräparaten und alternativmedizinischen Teegetränken geboten: Sie können einen hohen Kupferanteil enthalten.
Leitungswasser enthält zwar ebenfalls Kupfer, bei Wasser aus öffentlichen Versorgungsnetzen ist der Kupfergehalt hierzulande jedoch gering.
Bei Koordinations- und Funktionsstörungen können physio- oder ergotherapeutische Maßnahmen hilfreich sein. Im Falle psychischer Probleme empfiehlt sich eine begleitende psychologische Therapie.
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